CASOS CLÍNICOS

Atrofia cerebelar é uma definição neurorradiológica de cerebelo em  arborecente com progressiva e irreversivel redução volumétrica, cuja  perda neuronal segue-se a processo neurodegenerativo. Numerosas doenças, especialmente em crianças podem ter uma causa genética e compartilhar esse padrão de imagem cerebelar.

Atrofia cerebelar pode afetar vermis, hemisférios ou ambos, mas em muitas vezes o vermis é mais severamente afetado.

O padrão peculiar de  hipo-atrofia cerebelar, se a  atrofia é superimposta à hipoplasia caracterizando doenças causadas  por genes responsáveis por integridade e trofismo cerebelar, estes genes não são primariamente implicados no desenvolvimento embrionário cerebral, mas se insulto prejudicial é precoce e severo pode causar danos intra-utero que mimetizam doenças malformativas. Este é um padrão típico das Doenças Congênitas da Glicosilação  (CDG) e Hipoplasias Pontocerebelar ( PCH) onde a severidade da atrofia pode ou não estar presente.

Pacientes com atrofia cerebelar podem apresentar concomitância de alterações supratentoriais, mais tipicamente na devastadora doença onde se observa progressiva e severa incapacidades, tais como na Lipofucsinose Ceroide Neuronal, ou outras com anormalidades da substancia branca, tais como Leucodistrofias, onde apresenta deterioração do sistema extrapiramidal e envolvimento do sistema nervoso periférico ( neuropatia axonal). A concomitante de atrofia cerebelar e sinais piramidais é mais comumente visto nas ataxias spinocerebelares ou doenças metabólicas/mitocondriais. Retinopatia pode estar presente e pode sugerir Ataxia espino-cerebelar ou doença mitocondrial.

O uso prolongado de difenil-hidantoina esta relacionado a atrofia cerebelar, principalmente em pacientes mais velhos, indicando que o fator idade ou tempo de epilepsia, ou ambos pode ser importante na  determinação de degeneração cerebelar.