CASOS CLÍNICOS

Esquizencefalia é uma rara anormalidade congênita cerebral que tem  prevalência em 1.5 para 100.000 nascidos vivos. A maioria dos casos são esporádicos e não familiares, e na maior parte dos casos a etiologia não é encontrada.

Há uma grande variação de opiniões a cerca da definição de esquizencefalia, especialmente porque algumas autoridades consideram que a presença de fenda liquórica da pia à superfície ependimária seriam condições  si ne qua non de esquizencefalia. Recentemente Naidich et al(2015), incluiu uma variedade transmantal  sem evidência de conteúdo liquórico na fenda, sendo classificada como tipo 1, o tipo 2 com fenda e conteúdo liquórico contíguo ao revestimento dos lábios de substância cinzenta apostos ( lábios fechados). O tipo 3  seria a fenda de lábios abertos preenchida por conteúdo liquórico.

O septo pelúcido pode estar presente e intacto em cerca de 24% dos casos, ausente em 62% e rotos em 14%.

A presença de substância branca recobrindo a fenda distingue esta entidade da porencefalia, que resulta da destruição da substância branca  do cérebro fetal, delineada por grau variável de gliose, as vezes mínima.

Um mecanismo para explicação etiológica da esquizencefalia origina-se da falha de crescimento ou diferenciação circunscrita na parede cerebral( Yakovlev and Wadsworth em 1946), estas alterações ocorreriam no primeiro trimestre de gestação.

Alguns fatores de risco foram já identificados, tais como infecções transplacentárias, classicamente citomegalovírus e Zika vírus. A esquizencefalia também pode fazer parte de muitas síndromes congênitas, que cursam com   retardo metal tais como Adam- Olivier, Aicardi, Arima, Delleman, dentre outras.

Nas formas mais graves ( tipo 3) com esquizencefalia  de lábios abertos e amplas podem associar-se a outras malformações como anormalidades da formação cortical, agenesia ou disgenesia do corpo caloso, dentre outras.

 Amplas fendas liquóricas bilaterais revestidas por córtex  comunicando-se com os ventrículos laterais e os espaços liquóricos parietotemporais,  achados tomográficos que correspondem à esquizencefalia de lábios abertos.

Disgenesia do corpo caloso e ausência do septo pelúcido.

Amplas fendas liquóricas bilaterais revestidas por córtex  comunicando-se com os ventrículos laterais e os espaços liquóricos parietotemporais,  achados tomográficos que correspondem à esquizencefalia de lábios abertos.

Disgenesia do corpo caloso e ausência do septo pelúcido.