CASOS CLÍNICOS

Desproporção craniofacial com tendência à microcrania.
Destaca-se a presença de anomalia da formação cortical interessando de maneira difusa o telencéfalo, espectro agiria-paquigiria-lisencefalia, com leve predomínio posterior, caracterizada por paucidade de sulcos, espessamento e simplificação anatômica do córtex, mantendo-se isointenso em todas as ponderações, sem heterotopias cinzentas aparentes, cursando com simplificação/perda volumétrica da substância branca regional e discreto alargamento adaptativo dos corpos posteriores/átrios.

Mielinização completa do tronco, rombencéfalo, substância branca cerebelar e da maior parte da substância branca cerebral, salvo por alguns focos hipomielinizados ou eventualmente microlacunizados nos periepêndimas parietais. 

Lisencefalia é um espectro de uma grave e rara malformação cerebral.

É causada por defeito na migração neuronal durante desenvolvimento embrionário entre 12-24 semanas de gestação e resulta da ausência do desenvolvimento normal dos sulcos e giros corticais. Crianças com lisencefalia apresentam importante atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual, que podem se apresentar de grau variável dependendo do comprometimento cerebral e da epilepsia intratável.

Os sintomas incluem crises convulsivas, dificuldade de alimentação, espasmos musculares, incapacidade intelectual, atraso no desenvolvimento psicomotor, e algumas vezes anomalias nas mãos, dedos das mãos ou pés.  Em algumas crianças o desenvolvimento pode ser normal com discreta dificuldade no aprendizado.

O espectro lisencefalia/paquigiria é útil para descrever doenças que apresentam relativa suavidade/adelgaçamento da superfície cortical cerebral e neste grupo estão incluídos:

Agiria :sem giros

Paquigiria : giros largos

Lisencefalia: superfície cortical lisa.

São divididos em dois tipos:

Tipo I clássico lisencefalia

Tipo II (complexo em “pedra de calçamento” ou paralelepípedo)

Lisencefalia (LIS) reconhecida como subclasse dos termos agiria e paquigiria, que junto com heterotopia subcortical em banda compõem o espectro de malformações do desenvolvimento cortical causada por defeito da migração neuronal.

Do ponto de vista radiológico ou de macroscopia, as características chaves das LIS são anormalidade da espessura cortical com redução ou ausência de circunvoluções.

A agiria foi definida como regiões corticais onde os sulcos são separados por mais de 3 cm. A paquigiria, por sua vez, é caracterizada quando tal intervalo entre sulcos se situa entre 1,5 a 3 cm. A heterotopia em banda subcortical é definida como faixas longitudinais de substância cinzenta profunda do córtex cerebral e separada por fina camada de substância branca normal.

O córtex cerebral na agiria e paquigiria são espessos medindo 10-20 mm (padrão clássico da LIS) ou menos frequentemente, com espessura entre 5-10 mm. Alguns autores referem como “disgiria” o aspecto limítrofe entre a paquigiria e polimicrogiria, ou nos casos em que há um padrão misto de giros espessos e reduzidos separados por sulcos rasos e suave interface branconcinzenta.

Nos estudos por ressonância magnética observamos que os tipos I e tipo II da lisencefalia apresentam algumas similaridades, mas diferem macroscopicamente e por padrão nos exames de imagem.

Tipo I clássico aparece como a forma de ampulheta ou em “8” ou com pontos ou com poucos giros pobremente formados e superfície lisa. É normalmente associada a bandas de heterotopia.

A lisencefalia do tipo II tem superfície microlobulada conhecida como complexo de paralelepípedos ou em “pedras de calçamento” (“cobblestone”). A heterotopia em banda não é evidente e o córtex é mais fino que no tipo I.