CASOS CLÍNICOS

Ressonância magnética craniana:

Volumosa cefalo-meningocele occipital através de estreito pertuito occipital mediano, constituída por pequeno istmo do córtex occipito-polar esquerdo, bem como por ampla formação liquórica circundante, semi-septada na sua periferia. O aspecto evolui conjuntamente com expressiva redução da complacência anatômica da fossa posterior e provável hipoplasia restritiva do rombencéfalo e ventre pontino. Quarto ventrículo filiforme e alongado no sentido longitudinal.

Há moderada a acentuada ventriculomegalia lateral, assimétrica, desproporcionada, à custa dos corpos posteriores e átrios, de aspecto não hipertensivo, a julgar pelo aspecto anatômico dos cornos posteriores, III ventrículo e aqueduto Sylviano.
Comissura calosa extremamente afilada ou mesmo hipogenética ao nível do tronco posterior e esplênio, aparentemente normo-genético no genu.

De outra forma, o padrão de formação, sulcagem e clivagem do telencéfalo se apresenta normal e compatível com a maturidade (termo). Manto cortical e substância cinzenta ganglionar com distribuição e características de sinal normais.

 

Cefalocele refere-se a herniação de conteúdo do Sistema Nervoso central através de defeito ósseo da caixa craniana. A vasta maioria situa-se na linha média.

Estima-se que 0,8 - 4:10.000 nascidos vivos com predileção para o sexo feminino.

O mecanismo que resulta em cefalocele é incerto mais presumivelmente envolve defeito do fechamento do tubo neural anterior. As cefaloceles occipitais podem estar relacionadas a defeito da segmentação os ossos cranianos posteriores.

As cefaloceles podem ser classificada em 5 tipos dependendo do conteúdo herniário, tais como meningocele onde o liquido cefalorraquidiano(LCR) é recoberto por meninges; gliocele onde o LCR recoberto por tecido glial; meningoencefalocele, onde há conteúdo de LCR, cérebro e meninges; meningoencefalocistocele com LCR cérebro, meninges e parte dos ventrículos e plexo coroide;  cefalocele atrésica com duramater, tecido fibroso e cérebro degenerado.

Localizam-se na região occipital em cerca de 75%.

Há  associação com anomalias congênitas em cerca de 50% dos casos por exemplo aneuploidia – trissomia do 13 ou do 18. Entre as associação não aneuploidia observa-se síndrome de Meckel-Gruber que consiste em anomalias do sistema nervoso central, displasia renal cística, polidactilia, alteração do desenvolvimento hepático e hipoplasia pulmonar. Como exemplo de anomalias do sistema nervoso central não sindrômicas  observa-se hidrocefalia fetal/neonatal, Dandy-Walker, etc

A elevação da dosagem sérica de  alpha-fetoproteina materna aponta a presença de malformações de fechamento do tubo neural.

Muitos casos de cefalocele são diagnosticados nos exames de ultrassonografia pre-natal, onde identifica-se imagem cística e ou solida protruída através do defeito ósseo do calvário.

O estudo por Tomografia computadorizada e ou Ressonância magnética são úteis para identificar a extensão da herniação e conteúdo herniado, além de avaliação de associações de anomalias.

Nas encefaloceles occipitais podemos observar conteúdo infra e supratentorial, tentório e seios venosos durais. A ventriculomegalia é observada na maioria dos casos.

Os fatores prognósticos incluem tamanho da herniação, grau de hidrocefalia, e presença de anomalias associadas.