CASOS CLÍNICOS

Dentre as lesões cerebelares atípicas raras, destaca-se Doença de Lhermitte- Duclos.A doença de Lhermitte-Duclos foi descrita pela primeira vez em 1920,  na literatura sob as denominações: Purkinjeoma, hipertrofia de células granulares do cerebelo, hamartoma do cerebelo, gangliocitoma displásico, ganglioneuroma e gangliomatose do cerebelo. É uma doença rara, caracterizada por massa tumoral unilateral, lentamente progressiva do córtex cerebelar. A natureza fundamental dessa entidade, aparentemente benigna, e em particular sua patogênese permanecem desconhecidas.

Aparece mais comumente na faixa etária de  adultos jovens, de 30 à 50 anos, e   podem apresentar sinais cerebelares, sendo ataxia a mais frequente. Os sinais cerebelares são mínimos ou ausentes em até metade dos casos. Em 40% dos casos da Doença de Lhermitte-Duclos associa-se à Síndrome de Cowden, que é parte de um grupo de desordens genéticas sob a denominação de hamartomas complexos polipoidais.

Nos estudos por ressonância magnética observamos lesões unilaterais no cerebelo que  apresentam efeito expansivo locorregional. A lesão é hipointensa em T1 e hiperintensa em T2, com listas paralelas hiperintensas e isointesas alternadas, características da doença.

Como diagnóstico diferencial, ainda que de localização inusual , condição pseudo-neoplásica recentemente descrita, com algumas das características encontradas no caso, e compartilhadas na denominação de Tumor Neuronal Multinodular Vacuolizante encefálico, situando-se nestes casos no compartimento supratentorial. Lecler et al em 2019 observou situação similar de lesões da fossa posterior multinodulares e vacuolizantes, numa casuística de 11 pacientes acompanhados durante 3 anos, e sem alterações significativas observáveis  neste período, concluindo que são lesões malformativas benignas.

Descrição do caso.

Destaca-se a presença de uma lesão cursando com desorganização do fólio cerebelar e subcorticalidade ao nível do lóbulo biventre e parte da tonsila esquerda, exibindo aspecto caprichosamente retilíneo em sua distribuição anatômica, pobremente mensurável, ligeiramente expandindo os contornos da superfície envolvida, com sinal misto, e esboçando diminutas formações de aspecto microcístico, aventando-se algum tipo de malformação/displasia cortical, assemelhando-se à Doença de Lhermite-Duclos.